Retinitis Pigmentaria
Es una enfermedad ocular degenerativa y hereditaria, en donde se produce una reducción de la capacidad visual y en muchos casos progresa a la ceguera. Es causada por una alteración en las células de la capa interna de la retina, llamadas fotoreceptores (conos y bastones) y atrofia del epitelio pigmentario de la retina.
Es la enfermedad hereditaria de la retina más frecuente, afecta alrededor de 1.5 milllones de personas en el mundo con una mayor prevalencia en hombre que en mujeres, por lo general se presenta de forma bilateral y simétrica.
Aunque se nace con esta enfermedad, es frecuente que los síntomas se hagan evidentes en la adolescencia, siendo los primeros, ceguera nocturna y perdida de la visión periférica, el campo visual se ve más limitado.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que los síntomas y la forma de progresión de la enfermedad varían según el tipo de retinitis y la forma heredada.
Clasificación:
- Retinitis Pigmentosa típica: Es la forma más frecuente comprende el 65% de los casos, y las primeras manifestaciones clínicas que se observan se da por la degeneración de los batones, los cuales son los fotoreceptores que encuentra en la retina. En esta forma el 50% de los casos hay antecedentes familiares de la enfermedad.
- Retinitis Pigmentosa Atípica: En este caso los primeros fotorreceptores afectados son los conos.
- Retinitis Pigmentosa primaria: Donde la afectación y la degeneración se limita solo a nivel ocular
- Retinitis Pigmentosa secundaria: Aquí hay afectación de uno o mas órganos del sistema ya que la retinitis es parte de algún síndrome como: síndrome de Usher, enfermedad Refsum, síndrome Bassen-Kornzweig, síndrome Bardet-Biedl y enfermedad de Batten
Genéticamente se cree que la causa de esta patología está en la mutación del gen que codifica las proteínas retinianas, pudiendo ser su trasmisión: autosómica recesiva (20-30% de los casos), autosómico dominante (15-20%) y retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X (6-10%).
Síntomas:
- Ceguera nocturna: es el síntoma más precoz que suelen experimentar los pacientes de padecen esta enfermedad, y se puede manifestar con una disminución en la visión, dificultad para distinguir objetos y desorientación al estar en ambientes con poca iluminación, a pesar de un adecuado tiempo de adaptación.
- Disminución del campo visual: Al ser los bastones las primeras células de la retina en afectarse, la persona empieza a perder su visión periférica, el campo visual se va estrechando progresivamente y pierde la capacidad de identificar objetos que están a su alrededor, formándose pequeñas áreas de ceguera llamadas escotomas anulares en la periferia media del campo visual. Por lo general la persona manifiesta perdida del campo visual en fases avanzadas cuando se presenta ya una visión en túnel, y el campo visual esta reducido a unos 50 grados de diámetro, siendo el normal de 180 grados. Por lo general en la retinitis pigmentosa la pérdida del campo visual es de 5% por año.
- Disminución de la agudeza visual: a pesar de la perdida de la visión periférica, la agudeza visual por lo general se mantiene preservada en los estadios iniciales de la enfermedad, pudiendo tener el paciente una buena agudeza visual durante años, en fases avanzadas si se experimenta una perdida drástica de la agudeza visual.
En la retinitis pigmentosa autosómica dominante se ha observado una agudeza visual preservada más allá de los 60 años, mientras que en la retinitis pigmentosa ligada al sexo, el paciente aproximadamente a los 40 años experimenta perdida de la agudeza visual.
- Alteración en la visión cromática: la dificultad para la discriminación de colores suele manifestarse en las fases avanzadas de la enfermedad.
- Fotofobia: la persona presenta hipersensibilidad a la presencia de la luz o a luz difusa, hay dificultad en los cambios de iluminación.
- Diagnostico:
Se utilizan distintos exámenes para evaluar, la agudeza visual, el campo visual, las estructuras del segmento anterior y posterior del ojo, y las capas de la retina; todos esto con el objetivo de ver las alteraciones anatómicas y funcionales que se presentan en la retinitis pigmentosa y también para evaluar la progresión de la enfermedad.
Dentro de los estudios que se realizan están la oftalmoscopía, la tomografía de coherencia óptica, campo visual, angiografía fluoresceínica, test de colores, entre otros.
Tratamiento:
En la actualidad no existe un tratamiento específico que ayude a detener la degeneración o a restaurar los fotorreceptores y el epitelio de la retina, a pesar de esto se ha evidenciado que algunas formas de retintis pigmentosas suelen mostrar una mejoría y disminución de su progresión con la ayuda de suplementos como la vitamina A, E y el ácido docosahexaenoico (DHA) un tipo de omega 3.
Ademas de esto es necesario que el paciente sea controlado constantemente por un equipo multidisciplinario que evalue la presencia de posibles complicaciones, brinden rehabilitación visual, den el apoyo social y psíquico que requiere el paciente que padece de retinitis pigmentosa cuya visión se ve degenerada y el uso de filtros para controlar el deslumbramiento, mejorar la fotofobia, ayudas ópticas consistentes en lupas y telescopios entre otras.
Dr. Ahmad Zaben
Asociado nº 36