La retenosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades genéticas que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una condición hereditaria que se caracteriza por provocar una degeneración progresiva de la retina, esta poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.
Para crear conciencia sobre esta enfermedad rara, las asociaciones de pacientes de todo el mundo tienen como efeméride que el último domingo de septiembre se conmemore como el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria. El objetivo de esta efeméride es que se reconozcan la retinosis pigmentaria, como un problema que afecta a diferentes ámbitos: familiar, social, científico, sanitarip, etc.
Desarrollo de la retinitis pigmentaria
Realmente, aunque esta es una afección hereditaria con la que se nace, y los primeros síntomas pueden aparecer durante la infancia o la adolescencia, estos no se toman cuenta hasta que ya se encuentra en etapas avanzadas.
La sintomatología de la retinitis pigmentaria suele ser diferente de persona a persona, por lo que la velocidad de la pérdida de la visión varía según el tipo gen que tenga el paciente.
El primer síntoma suele afectar la visión nocturna y periférica. Si bien las la perdida de la visión ocurre gradualmente, por lo general los pacientes no quedan completamente ciegos.
Los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria son:
- Ceguera nocturna
- Reducción del campo de visión o visión de túnel.
- Disminución de la agudeza visual
- Deslumbramiento o percepción de luces
- Alteración en la percepción de colores
La retinitis pigmentaria se diagnostica y se mide con diferentes métodos:
Pruebas genéticas. Con este método se toma una muestra del paciente ya sea de su sangre u otros tejidos para evaluar si posee los genes asociados a esta enfermedad. Este tipo de prueba también ayudar a determinar cuanto ha avanzado esta afección.
Electrorretinografía. Esta prueba se aplica para medir la actividad eléctrica en la retina, y qué tan bien responde a la luz.
Pruebas de campo visual. La retinitis pigmentaria llega a afectar la visión periférica, con estas pruebas se puede medir la visión lateral y encontrar cualquier punto ciego que pueda tener el paciente.
Tratamiento
Para tratar la retinosis pigmentaria no hay un tratamiento que realmente la cure, sin embargo, se puede seguir una receta que ayude a retardar los avances de la enfermedad según sea el caso.
El tratamiento para retrasar la ceguera a causa de la retinosis pigmentaria varía de acuerdo a los síntomas que presente el paciente.
En la actualidad, se están llevando a cabo varias investigaciones, sobre tratamientos para esta afección, estos estudios están basados en terapias genéticas, celulares y en la implantación de chips hemato-retinianos.
Hay investigaciones que han demostrado que tomar ciertas vitaminas ayudan a retrasar el avance de la retinitis. En cambio, para los pacientes que desarrollan una inflamación de la retina, las gotas oculares pueden ser de gran ayuda para desinflamar.
Asimismo, existe un nuevo medicamento con medicamento llamado Luxturna, esta es la primera terapia génica que fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEU y recientemente en por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).
El tratamiento con Luxturna es el más costoso del mercado, sin embargo, es el más prometedor porque está diseñado reparar el ADN defectuoso para que el cuerpo lo reconozca y pueda restaurarlo por sí mismo.
Luxturna lo que hace es insertar una copia funcional del gen que le falta al paciente directamente en el ojo, y de esta manera estimula al estimula al cuerpo a producir la proteína esencial para la vista.
Ayudas y otros recursos
La retinosis pigmentaria también puede ser tratada con algunos recursos ópticos, para aprovechar al máximo la visión que les queda a los pacientes. Estos tratamientos siempre deben ser aplicados bajo la supervisión del especialista, ya que para estos casos existen muchos dispositivos y maneras diferentes de hacer las cosas.
Las terapias de rehabilitación ópticas ayudan a producir una ampliación de una imagen en la retina. Este tipo de ayuda óptica si bien no restaura la visión perdida, si la mejorarla y puede ser aplicada tanto como para optimizar la visión cercana como para lejana.
Existen diferentes técnicas para realizar la terapia de ampliación de la imagen en la retina:
1. Amplificación del tamaño relativo: Con esta técnica se busca aumenta el tamaño real del objeto y se consigue al usar libros de textos donde la fuente es más grande de lo habitual.
2. Amplificación por disminución de la distancia relativa: En este caso se acercan los objetos al ojo, de esta manera la imagen en la retina aumenta de tamaño proporcionalmente con la distancia.
3. Ampliación angular: Para esta técnica se utilizan telescopios, que permiten ampliar objetos lejanos que no pueden agrandarse ni acercarse.
4. Ampliación por proyección: Mediante la proyección en pantallas.
Para ampliar la imagen en la retina también se utilizan algunos dispositivo de ayuda óptica:
La lupa ayuda a aumentar el tamaño de los objetos al mirar a través de ella. Y pueden ser lupas de mano y con soporte.
El microscopio posibilita ver objetos a distancias cortas, menos de 25 cm. Estos vienen en distintas modalidades de lente como monoculares o binoculares.
El telescopio facilita la realización de tareas de lejos debido a que aumenta la imagen del objeto en la retina. Estos dispositivos pueden adaptarse en la gafa y ser manuales.
Los filtros. Estos ayudan al paciente a adaptarse mejor a la oscuridad y a los cambios de iluminación, para estos casos debe ser recomendado de acuerdo a la situación de luz en la que se maneja habitualmente la persona.
Es importante tener en cuenta que la retinitis pigmentaria es una enfermedad genética, esto quiere decir que se pasa de generación en generación, es por ello que es sumamente importante las revisiones oculares desde temprana edad y periódicamente para un diagnóstico precoz.
En España existen varias asociaciones brindan apoyo a los pacientes con retinosis pigmentaria, además están siempre informando sobre los nuevos avances en cuanto a tratamientos puedes visitarlos en Retinosisfarpe Begisare y Retinosis.
Dr. Ahmad Zaben asociado 36