La leucocoria se diagnostica en una revisión rutinaria de visión realizada por un optometrista u oftalmólogo. Para su detección temprana basta con un retinoscopio donde se valora el reflejo retiniano (reflejo de Bruckner), o un oftalmoscopio con el que se observa el fondo de ojo.
También se han desarrollado aparatos para provocar y analizar el reflejo rojo por medio de fotografías en niños preescolares, como el Photo Screener MTI y el SureSight autorefractor de Welch-Allyn. La prueba complementaria más utilizada para el estudio de la leucocoria es la ecografía de alta resolución.
